También llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco
común, con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7, se produce por la falta del gen que
produce la elastina, la proteína que da elasticidad en los vasos sanguíneos y
tejidos corporales. Se caracteriza por un retardo mental leve o moderado
acompañado por características físicas específicas. En la infancia prevalece la
hipercalcemia (niveles altos de calcio en la sangre), enfermedades vasculares,
renales y aparición de hernias.
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